Badania prenatalne są zalecane wszystkim kobietom w ciąży. Wykonane w odpowiednim czasie pozwalają z dużą dokładnością ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych. Dzięki temu umożliwiają jak najszybciej podjęcie odpowiedniego leczenia, czasem jeszcze w łonie matki oraz objęcie dziecka specjalistyczną opieką medyczną zaraz po urodzeniu.

Niepokój o zdrowie oczekiwanego dziecka towarzyszy każdej przyszłej mamie. Badanie prenatalne rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników pozwala sprawdzić, czy płód rozwija się prawidłowo. Na ich podstawie lekarz jest w stanie oszacować ryzyko związane z wadami rozwojowymi. Ze względu na charakter i sposób przeprowadzenia badania prenatalne można podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne.

Przegląd badań prenatalnych

Nieinwazyjne badania prenatalne

Badania nieinwazyjne (inaczej przesiewowe) są podstawą diagnostyki prenatalnej. To bezpieczne badania, pozbawione praktycznie powikłań. Nieinwazyjne badania prenatalne ograniczają się do pobrania krwi matki oraz wykonania specjalistycznego USG prenatalnego. Do najczęściej stosowanych metod nieinwazyjnych zaliczamy:

  • USG ciąży (nazywane też USG genetycznym i USG prenatalnym): standardowo zaleca się wykonanie trzech badań USG w trakcie ciąży, przy czym pierwsze badanie powinno odbyć się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. USG prenatalne to bezpieczne badanie wykorzystujące fale ultradźwiękowe. Polega na wstępnej ocenie anatomii płodu. Powinno być wykonywane przez doświadczonego ginekologa, posiadającego stosowne certyfikaty. Lekarz przeprowadzający badanie dokonuje pomiarów i oceny budowy główki, tułowia oraz kości udowych, długości ciemieniowo-siedzeniowej. Badanie ocenia również narządy wewnętrzne: mózg, serce, pęcherz moczowy, żołądek i kręgosłup. W trakcie pierwszego badania prenatalnego dokonywana jest diagnostyka zbiorniczka płynu na karku płodu, czyli tzw. przezierności fałdu karkowego NT. Jest to bardzo istotny parametr, bo na jego podstawie z dużą precyzją można oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych.
  • test PAPP-A (nazywany testem podwójnym): wykonuje się go pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży. Badanie polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z żyły łokciowej kobiety. Na podstawie analizy krwi wykonywany jest pomiar stężenia substancji, które są markerami częstych chorób genetycznych (zespół Patau, zespół Downa oraz zespół Edwardsa). Dodatkowo badanie to pozwala na oszacowanie ryzyka powikłań związanych z nadciśnieniem tętniczym w ciąży (tzw. stan przedrzucawkowy) oraz zaburzeń wzrastania płodu.
  • test potrójny: przeprowadza się go między 14. a 21. tygodniem ciąży. Choć nie jest obowiązkowy, zalecany jest wszystkim kobietom, szczególnie po 35. roku życia. Badanie polega na analizie pobranej od kobiety krwi żylnej pod kątem stężenia beta-HCG, białka ciążowego AFP oraz wolnego estriolu (fE3). Test potrójny pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego, takich jak rozszczep kręgosłupa czy bezmózgowie. Interpretacji wyniku testu potrójnego zawsze dokonuje lekarz, który poza wynikiem testu uwzględnia również rezultaty innych testów i badań obrazowych oraz informacje uzyskane podczas wywiadu z pacjentką.
  • echokardiografia płodowa (zwana też echem serca płodu): badanie przeprowadza się między 19. a 24. tygodniem ciąży w celu wykrycia nieprawidłowości w układzie krążenia płodu. W swoim przebiegu badanie przypomina standardowe USG prenatalne.
  • test NIFTY: wykonywany jest między 10. a 24. tygodniem ciąży. Badanie polega na analizie pobranej od kobiety krwi i służy – w zależności od wariantu – do określenia ryzyka wystąpienia chorób genetycznych, zaburzeń chromosomu płci, trisomii oraz identyfikacji płci płodu. Test wykorzystuje fakt, że w czasie ciąży DNA pochodzące od dziecka krąży we krwi matki. Czułość testu NIFTY przekracza 99%.

Inwazyjne badania prenatalne

Na podstawie badań nieinwazyjnych lekarz jest w stanie określić jedynie w przybliżeniu prawdopodobieństwo choroby płodu. W celu ustalenia jednoznacznego rozpoznania w przypadku wątpliwego lub nieprawidłowego wyniku badań nieinwazyjnych zaleca się rozszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne.

Kiedy wykonać badania prenatalne inwazyjne?

Inwazyjne badania prenatalne wykonuje się w szczególnie uzasadnionych sytuacjach. Wiążą się one bowiem z pewnym – na szczęście niewielkim – ryzykiem uszkodzenia płodu oraz poronienia.

Do badań prenatalnych o charakterze inwazyjnym zaliczamy:

  • amniopunkcja: zazwyczaj wykonuje się ją między 15. a 20. tygodniem ciąży. Badanie polega na pobraniu próbki płynu owodniowego pod kontrolą USG. Pobrany płyn zawiera komórki płodu, które przedostają się do niego m.in. ze złuszczającego się naskórka. Następnie przeprowadza się hodowlę tkankową pobranego materiału pozwalającą na wykrycie z dużą dokładnością zaburzeń chromosomalnych płodu. Amniopunkcja pomimo inwazyjnego charakteru jest badaniem bezpiecznym, a prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań jest bardzo niewielkie.
  • biopsja kosmówki (CVS): wykonywana zwykle między 11. a 14. tygodniem ciąży. Zabieg wykonywany jest pod kontrolą USG i polega na pobraniu fragmentu błony płodowej (kosmówki). Istnieją dwie metody pobrania materiału: przez przednią ścianę brzucha lub przez szyjkę macicy. Pobrana w trakcie badania próbka pozwala na wyizolowanie DNA i jego zbadanie pod kątem konkretnych nieprawidłowości. W przypadku biopsji kosmówki prawdopodobieństwo powikłań szacuje się na 2-3 proc.
  • kordocenteza: wykonuje się ją po 20. tygodniu ciąży. Badanie polega na pobraniu krwi pępowinowej i jej analizie w kierunku wad płodu oraz chorób hemolitycznych. Szacuje się, że ryzyko wystąpienia najcięższych powikłań po tym badaniu wynosi poniżej 0.5%.

Jakie schorzenia mogą wykrywać badania prenatalne?

Badanie prenatalne wykonuje się w celu wykluczenia i diagnostyki następujących chorób:

  • zespół Edwardsa,
  • zespół Downa,
  • zespół Patau,
  • zespół Turnera,
  • hemofilia,
  • mukowiscydoza,
  • dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
  • pląsawica Huntingtona,
  • przepuklina oponowa i pępowinowa,
  • wady serca i układu moczowego,
  • anemia.

Kiedy wykonać badania prenatalne?

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca wykonywanie badań prenatalnych między 10. a 14. tygodniem ciąży. Oznacza to w praktyce, że podstawowe badania prenatalne przeprowadza się mniej więcej po miesiącu od pojawienia się pierwszych objawów ciąży. Konkretny termin wykonania badania zależy jednak od rodzaju badania, np. kordocentezę wykonać można dopiero po 20. tygodniu ciąży. Uważa się, że najważniejszymi są badania pierwszego oraz drugiego trymestru.

Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych?

Nieinwazyjne badania prenatalne są zalecane wszystkim kobietom w ciąży. Ich wykonanie zaleca się w szczególności:

  • wiek matki powyżej 35. roku życia,
  • przypadki chorób genetycznych w rodzinie,
  • występowanie u jednego z rodziców aberracji chromosomów,
  • urodzenie w poprzedniej ciąży dziecka z wadą genetyczną lub rozwojową,
  • niepokojące wyniki badania USG oraz innych badań w ciąży.

Czy badania prenatalne są refundowane przez NFZ?

Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje badania prenatalne dla grupy kobiet obarczonych ryzykiem urodzenia dziecka z wadą rozwojową. Więcej o Programie Bezpłatnych Badań Prenatalnych przeczytasz TU.