Choroby dziedziczne - z czego wynikają, po kim je możemy odziedziczyć i jak się je diagnozuje?

Choroby dziedziczne u człowieka to niezwykle szeroka grupa chorób uwarunkowanych genetycznie. Oznacza to, że do ich wystąpienia wystąpić musi mutacja w obrębie materiału genetycznego, która miała miejsce już u jednego z rodziców. Każda choroba dziedziczna jest chorobą genetyczną, jednak nie każda choroba genetyczna jest chorobą dziedziczną (częste są mutacje spontaniczne). Diagnostyką i leczeniem zajmuje się zespół interdyscyplinarny z genetykiem klinicznym na czele.

Skąd się biorą choroby dziedziczne człowieka?

Bezpośrednią przyczyną chorób dziedzicznych są nieprawidłowości w materiale genetycznym człowieka: w budowie, liczbie genów czy chromosomów. Schorzenia te można odziedziczyć zarówno po matce, jak i ojcu. Występują również sytuacje, w których miejsce ma dziedziczenie chorób po dziadkach (pełnoobjawowe formy występują co drugie pokolenie). Podstawowy podział wyróżnia następujące dziedziczne choroby:

• autosomalne recesywne - choroba jest konsekwencją uszkodzenia obu kopii (alleli) genu. Oznacza to, że obydwoje rodzice chorego dziecka muszą być bezobjawowymi nosicielami uszkodzonej kopii, co więcej muszą mu tę kopie przekazać. Ryzyko ujawnienia się choroby u dziecka wynosi wówczas 25% bez względu na jego płeć;
• autosomalne dominujące - choroba dziedziczona w ten sposób ujawnia się, gdy uszkodzona jest tylko jedna kopia danego genu. Każdy rodzic będący nosicielem mutacji genetycznej ponosi 50% ryzyka, że jego dziecko będzie chore;
• sprzężone z płcią - choroba rozwija się w związku z uszkodzeniem genów zlokalizowanych na chromosomie X, odpowiadającym za płeć.

Przyczyny chorób genetycznych i dziedzicznych nie są jednak znane. Dziedzina genetyki medycznej intensywnie działa nad znalezieniem przyczyn, a tym samym sposobów leczenia tego typu problemów zdrowotnych.

Choroby dziedziczne - lista

Dziedziczne choroby genetyczne autosomalne recesywne to m.in.:

• fenyloketonuria;
• albinizm;
• mukowiscydoza;
• alkaptonuria;
• galaktozemia;
• rdzeniowy zanik mięśni.

Najczęściej diagnozowane choroby dziedziczone w sposób autosomalny dominujący to:

• achondroplazja;
• pląsawica Huntingtona;
• zespół Marfana;
• zespół Aperta;
• zespół policystycznych nerek;
• nerwiakowłókniakowatość.

Z kolei chorobami dziedzicznymi sprzężonymi z płcią są przede wszystkim:

• hemofilia;
• daltonizm;
• dystrofia mięśniowa Duchenne'a;
• dystrofia mięśniowa Beckera;
• choroba Menkesa;
• zespół Alporta;
• zespół Bartha;
• choroba Charcota-Mariego-Tootha;
• choroba Fabry’ego;
• zespół Huntera;
• zespół Retta.

W medycynie wyróżnia się jednak kilka tysięcy różnych chorób genetycznych. Niektóre występują znacznie częściej, inne dotyczą zaledwie kilku czy kilkunastu osób na całym świecie.

Jakie choroby dziedziczymy po matce?

Po kim dziedziczymy choroby sprzężone z płcią? Przeważnie po matce. Każda kobieta posiada zestaw chromosomów warunkujących płeć: XX, zaś każdy mężczyzna posiada zestaw warunkujący płeć: XY. Aktywny genetycznie jest tylko jeden z chromosomów X. Jako że mężczyzna posiada jeden chromosom X, odziedziczony po chorej kobiecie zawsze ujawni się chorobą. Inaczej wygląda sytuacja w przypadku dziewczynek, których matka jest nosicielką. Otrzymują one jeden zdrowy chromosom X i jeden upośledzony, w efekcie czego choroba się nie ujawnia - zostają one nosicielkami i mogą przekazać gen nosicielstwa swoim córkom lub gen choroby swoim synom.

Trzy najczęściej rozpoznawane choroby genetyczne dziedziczone po matce to:

• hemofilia - grupa 3 skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Konsekwencją jest rozrzedzenie krwi i skłonność do krwotoków;
• dystrofia mięśniowa Duchenne’a - choroba prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni;
• daltonizm - zaburzenie rozpoznawania barw, najczęściej czerwonej i zielonej.

Kobieta będąca nosicielką zmutowanych genów przed rozpoczęciem prób starania się o potomstwo powinna skonsultować się z doświadczoną poradnią genetyczną. 

Dziedziczne choroby psychiczne

Dziedziczenie choroby psychicznej jest dla wielu osób przyczyną dużego zmartwienia. Należy jednak zaznaczyć, że żadna choroba psychiczna nie może zostać dziedziczona po rodzicach, choć badania udowodniły, że ryzyko wystąpienia ADHD, autyzmu, depresji czy schizofrenii jest nieco większe u dzieci, których jedno z rodziców zmagało się z tą chorobą. 

Dziedziczenie chorób nowotworowych

Nie istnieją choroby nowotworowe, które dziedziczy się po rodzicach czy dziadkach. Należy jednak zaznaczyć, że uszkodzenia i mutacje niektórych genów znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia raka. Udowodniono także, że ryzyko raka macicy czy raka piersi wzrasta u kobiet, których matki także zmagały się z tą chorobą. Choroby nowotworowe nie są więc dziedziczne, ale mogą być genetyczne - najczęściej są to: rak jajnika, rak sutka, rak jelita grubego, rak tarczycy, rak nadnerczy oraz siatkówczak.

Badania genetyczne na choroby dziedziczne

Choroby dziedziczone genetycznie oraz te pojawiające się spontanicznie mogą być diagnozowane w poradni genetycznej. Coraz więcej osób decyduje się na wykonanie pakietu badań genetycznych, polegających na szczegółowej analizie materiału genetycznego. Materiał genetyczny można oddać w placówce medycznej, choć wiele osób decyduje się na wygodniejszą formę, polegającą na pobraniu próbki w warunkach domowych i nadaniu jej pocztą bezpośrednio do laboratorium. Taką próbką może być zarówno krew, jak i kał czy ślina.

Badania genetyczne wykonuje się również u kobiet ciężarnych, u których pojawia się zwiększone ryzyko wystąpienia takich chorób u nienarodzonego jeszcze dziecka, a także u których nieprawidłowo wyszły rutynowe badania kontrolne. W skład badań nieinwazyjnych wchodzą: USG, testy biochemiczne i testy genetyczne z próbki krwi żylnej pobranej od matki, zaś badaniami inwazyjnymi są: amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza czy fetoskopia.

Jak zdiagnozować Hashimoto?

Hashimoto to choroba tarczycy o podłożu genetycznym. Jeżeli najbliższa rodzina miała problemy z tarczycą, rekomenduje się kontrolę poziomu hormonów i przeciwciał co 3 lata. Dziedziczna postać Hashimoto ujawnia się zwykle w wieku wczesnoszkolnym, a następnie w okresie dojrzewania. W diagnostyce duże znaczenie mają tu badania wykonywane z surowicy krwi, takie jak badanie TSH, fT4, aTPO (anty TPO).

Jak zdiagnozować chorobę Leśniowskiego-Crohna?

Choroba Leśniowskiego-Crohna jest dziedziczna - ryzyko rozwoju wzrasta, gdy cierpi na nią jeden z rodziców. Diagnostyka opiera się na opisywanych objawach, badaniach obrazowych (RTG, tomografia komputerowa) i endoskopowych. 

Warto pamiętać, że dowolne choroby dziedziczone genetyczne można analizować na podstawie własnego materiału genetycznego. Takie badanie mogą wykonać również osoby całkiem zdrowe celem oceny predyspozycji do poszczególnych chorób, w tym nieswoistych zapaleń jelit. Dzięki temu w razie konieczności będą mogły wykryć wczesne objawy i rozpocząć skuteczne leczenie, informując lekarza o swoich predyspozycjach.