Wczesne wykrywanie oraz zapobieganie podwyższonemu ryzyku cukrzycy typu 1 u noworodków

Informacje na temat badania dotyczącego wczesnego wykrywania badaniu przesiewowym noworodków

Szanowni Rodzice,

W ramach programu badań przesiewowych noworodków, obejmującego wszystkie niemowlęta w Polsce, przeprowadzane są testy w kierunku 30 chorób wrodzonych, w tym zaburzeń metabolicznych i hormonalnych. Te badania umożliwiają wczesne wykrycie chorób u niemowląt, co pozwala na szybką diagnozę i wdrożenie niezbędnego leczenia. Obecnie mamy przyjemność zaproponować dodatkowe, bezpłatne badanie mające na celu wczesne wykrycie u dzieci podwyższonego ryzyka cukrzycy typu 1.

Podczas tego badania, za Państwa zgodą pisemną, wykorzystamy resztkę krwi pobranej podczas rutynowych badań przesiewowych. Rodzice dzieci, u których zostanie wykryte podwyższone ryzyko cukrzycy typu 1, zostaną zaproszeni do Poradni Diabetologicznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, mieszczącej się przy ul. Żwirki i Wigury 63A. Podczas indywidualnej rozmowy zostaną Państwo szczegółowo poinformowani o możliwych komplikacjach oraz sposobach zapobiegania tej chorobie.

Dlaczego warto poddać dziecko badaniu w kierunku wczesnego wykrywania cukrzycy typu 1?

Cukrzyca typu 1 to coraz częstsza choroba autoimmunologiczna u dzieci i młodzieży, charakteryzująca się niedoborem insuliny. Insulina jest niezbędna do transportu cukru z krwi do komórek organizmu. Choroba ta często jest rozpoznawana dopiero wtedy, gdy pojawią się poważne objawy, w niektórych przypadkach zagrażające życiu. Wczesna diagnoza u dzieci o podwyższonym ryzyku cukrzycy typu 1 pozwala uniknąć powikłań oraz opóźnić lub zapobiec rozwojowi choroby.

Cukrzyca typu 1 występuje głównie u osób z określonymi genami ryzyka. Dzieci, które są nosicielami tych genów, często nie mają krewnych chorych na cukrzycę, co oznacza, że choroba może wystąpić u każdego. W ramach naszego badania sprawdzimy, czy Państwa dziecko posiada geny zwiększające ryzyko cukrzycy typu 1. Na przykład, w Polsce około 1% populacji nosi gen związany z ryzykiem cukrzycy typu 1.

Co się dzieje, gdy wynik badania jest negatywny?

W przypadku braku wykrycia podwyższonego ryzyka choroby, wyniki badania nie będą przekazywane. Brak informacji oznacza dobrą wiadomość. Jeśli w ciągu 6 tygodni od pobrania krwi nie otrzymają Państwo żadnych informacji związanych z badaniem, oznacza to, że gen ryzyka cukrzycy typu 1 nie został zidentyfikowany u Państwa dziecka. Jeśli jednak nadal mają Państwo wątpliwości, prosimy o kontakt mailowy na adres:

przesiew@przesiew.imid.med.pl

lub listowny na adres:

Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej,

Instytut Matki i Dziecka,

ul. Kasprzaka 17A,

01-211 Warszawa.

Co się dzieje, gdy u dziecka zostanie zidentyfikowany gen ryzyka?

Jeśli u Państwa dziecka zostanie zidentyfikowany gen zwiększający ryzyko cukrzycy typu 1, lekarz pediatra z Poradni Diabetologicznej skontaktuje się z Państwem w ciągu 6 tygodni od pobrania krwi. W takim przypadku zostaną Państwo poproszeni o udział w projekcie klinicznym profilaktyki cukrzycy typu 1 (projekt SINT1A), mającym na celu zapobieganie rozwojowi choroby oraz ocenę skuteczności profilaktyki.

Rodzice dzieci, którzy nie wyrażają zgody na udział w projekcie SINT1A, mogą wziąć udział w kontynuacji badania między 3. a 5. rokiem życia dziecka, co pozwoli określić, czy u dziecka nie rozwija się cukrzyca typu 1. Wczesna diagnoza tej choroby umożliwia szybsze rozpoczęcie optymalnego leczenia. Około 10% dzieci w Niemczech z genem ryzyka cukrzycy typu 1 rozwija wczesne stadium tej choroby do 6. roku życia.

Czym jest projekt SINT1A?

Cukrzyca typu 1 wynika z nieprawidłowej reakcji układu immunologicznego na komórki trzustki produkujące insulinę. W ramach projektu SINT1A staramy się uniknąć niszczenia tych komórek u dzieci z podwyższonym ryzykiem cukrzycy typu 1. Chcemy nauczyć układ immunologiczny rozpoznawać komórki beta trzustki jako własne, co ma być osiągnięte poprzez podanie dziecku specjalnego probiotyku podawanego razem z posiłkiem w celu ochrony przed dysbiozą. Terapia ta musi być rozpoczęta przed ukończeniem przez dziecko 6. tygodnia życia.

Podczas indywidualnej rozmowy zostaną Państwo dokładnie poinformowani o możliwości udziału w projekcie SINT1A oraz poproszeni o podpisanie osobnej zgody na udział w części klinicznej programu.

Zgoda na udział w badaniu

Jeśli chcą Państwo, aby Państwa dziecko wzięło udział w badaniu dotyczącym wczesnego wykrywania cukrzycy typu 1, konieczne jest wyrażenie pisemnej zgody. Pamiętajcie, że w każdej chwili możecie zrezygnować z udziału dziecka w badaniu bez podawania przyczyn. W przypadku decyzji o zakończeniu udziału dziecka, prosimy o poinformowanie nas mailowo lub listownie do Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka, a po pierwszej wizycie w Poradni Diabetologicznej WUM.

Jak będą chronione Państwa dane osobowe i wyniki badań?

Dostęp do danych osobowych Państwa dziecka będzie ograniczony wyłącznie do pracowników Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w trakcie rejestracji próbki krwi. Państwa dane będą zanonimizowane, co oznacza, że zostaną przypisane unikalny kod. Odszyfrowanie nastąpi tylko w przypadku wykrycia podwyższonego ryzyka cukrzycy typu 1 w celu dalszej diagnostyki w Poradni Diabetologicznej Uniwersytetu Medycznego w Warszawie. Wyniki badań Państwa dziecka oraz wszystkie dane zebrane w ramach badania będą zabezpieczone elektronicznie i wykorzystywane wyłącznie do celów naukowych i statystycznych. Informacje dotyczące ochrony danych osobowych (RODO) znajdują się na formularzu zgody na badanie.

Program GPPAD jest finansowany przez fundację charytatywną: The Leona M. and Harry B. Hemsley Charitable Trust.