Hemochromatoza HFE

Badanie genetyczne metodą PCR w kierunku hemochromatozy

Badanie jest dostępne we wszystkich placówkach Salve. Pobranie materiału odbywa się w gabinecie zabiegowym na podstawie próbki krwi. Rejestracja na badanie nie jest wymagana – można z niego skorzystać w godzinach pracy gabinetu zabiegowego.

Hemochromatoza to choroba metaboliczna polegająca na nadmiernym wchłanianiu żelaza z przewodu pokarmowego i jego gromadzeniu w różnych narządach, takich jak wątroba, trzustka, serce czy stawy. Nieprawidłowe magazynowanie żelaza prowadzi do uszkodzenia tkanek i narządów, co w dłuższej perspektywie może skutkować poważnymi powikłaniami zdrowotnymi. Choroba może długo pozostawać bezobjawowa lub powodować niespecyficzne symptomy, co sprawia, że jej rozpoznanie na wczesnym etapie bywa trudne.

Diagnostyka genetyczna pozwala wykryć mutacje w genie HFE, które odpowiadają za rozwój hemochromatozy pierwotnej. Badanie genetyczne metodą PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) jest czułe i precyzyjne, dzięki czemu stanowi kluczowy element diagnostyki osób zagrożonych tą chorobą (pozwala na jednoznaczne określenie predyspozycji do hemochromatozy dziedzicznej). Badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy można wykonać w laboratorium genetycznym Salve Medica.

Badane mutacje
W badaniu analizowane są trzy najważniejsze mutacje w genie HFE, które mają wpływ na metabolizm żelaza:

• C282Y – najczęstsza mutacja powodująca hemochromatozę dziedziczną. Homozygotyczność dla tej mutacji (odziedziczenie dwóch zmutowanych kopii genu) znacząco zwiększa ryzyko choroby.
• H63D – mutacja, która w postaci homozygotycznej lub w połączeniu z C282Y może prowadzić do nadmiernego gromadzenia żelaza w organizmie, choć rzadziej niż C282Y.
• S65C – rzadsza mutacja, która w niektórych przypadkach może przyczyniać się do rozwoju objawowej hemochromatozy, zwłaszcza w obecności innych mutacji.

Wskazania do badania
Badanie w kierunku hemochromatozy metodą PCR jest zalecane osobom:

• które mają w rodzinie przypadki hemochromatozy lub potwierdzoną obecność mutacji genu HFE.
• z nieprawidłowymi wynikami badań wątrobowych, takimi jak podwyższone poziomy ALT, AST, GGTP.
• z zaburzeniami gospodarki żelazowej – podwyższonym poziomem ferrytyny, żelaza lub niskim TIBC.
• u których występują objawy mogące sugerować hemochromatozę, np. przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, cukrzyca, zmiany skórne o brązowym zabarwieniu, niewydolność wątroby, choroby sercowo-naczyniowe.

Jak przygotować się do badania?
Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Można je wykonać o dowolnej porze dnia, niezależnie od spożycia posiłku czy stosowanych leków. Materiałem do analizy może być wymaz z policzka lub próbka krwi żylnej.

Znaczenie badania
Wczesne wykrycie mutacji w genie HFE daje możliwość wprowadzenia odpowiednich zmian w diecie, monitorowania poziomu żelaza oraz wdrożenia leczenia, jeśli zajdzie taka potrzeba. Dzięki temu można zapobiec poważnym powikłaniom, takim jak marskość wątroby, choroby serca, cukrzyca czy uszkodzenie trzustki.