Poradnia Genetyki Klinicznej

Czym zajmuje się genetyk kliniczny?

Poradnia genetyki klinicznej Salve udziela profesjonalnej pomocy medycznej w przypadku pacjentów z podejrzeniami dziedzicznych predyspozycji do zachorowania na różnego rodzaju choroby, jak również zajmuje się diagnostyką i wsparciem terapeutycznym na drodze ich leczenia. W dzisiejszych czasach choroby genetyczne są szczególnie częste, a ich przyczyny nie są w pełni poznane.

Wiele spośród takich wad można rozpoznać już na etapie ciąży. Dlatego dobrze rozwinięte poradnictwo genetyczne może zwiększać szansę na urodzenie zdrowego dziecka lub gwarantuje możliwość jak najwcześniejszego wprowadzenia odpowiednich działań medycznych. Poradnia genetyki klinicznej wspiera również pacjentów dorosłych. 

 

Poradnia genetyki klinicznej – zakres świadczonych usług

  • diagnostyka genetycznych niepowodzeń rozrodu, w tym poronień, niepłodności;
  • ocena przyczyn martwego poród i zgonu dziecka w okresie okołoporodowym;
  • diagnostyka genetycznych chorób dziedzicznych lub o przypuszczalnie genetycznej etiologii (w tym chorób o niewyjaśnionej etiologii występujących rodzinnie);
  • diagnostyka genetycznych wad wrodzonych oraz zespołów wad rozwojowych;
  • diagnostyka genetycznych przyczyn opóźnień rozwoju psychomotorycznego, niepełnosprawności intelektualnej;
  • diagnostyka genetycznych zaburzeń determinacji płci i rozwoju płciowego;
  • diagnostyka predyspozycji do nowotworów uwarunkowanych genetycznie oraz obciążeń rodzinnych chorobami nowotworowymi;
  • obciążenie rodzinne chorobami o pewnej lub przypuszczalnej etiologii genetycznej oraz chorobami uwarunkowanymi wieloczynnikowo;
  • ocena narażenia na czynniki mutagenne osób w wieku rozrodczym;
  • konsultacje przed planowaną ciążą dla osób z grup ryzyka.

 

Kiedy należy zgłosić się do poradni genetyki klinicznej?

Do poradni genetyki klinicznej warto zgłosić się w następujących przypadkach:

  • częste poronienia;
  • niepłodność;
  • rodzenie martwych płodów;
  • podejrzenie chorób i wad genetycznych u płodu lub narodzonego dziecka;
  • występowanie chorób na tle genetycznym w rodzinie;
  • narażenie na czynniki mutagenne np. w miejscu pracy.

 

Z pomocy specjalistów warto skorzystać również wówczas, gdy pacjent w dorosłym życiu zaobserwuje u siebie niepokojące objawy, które mogą wskazywać na choroby genetyczne. Niektóre ujawniają się bowiem dopiero w dorosłości, a wczesne rozpoznanie zwiększa rokowania.